Заказать звонок
Звоните в Киев
Киев
Здоровье от А до Я
Здоровая жизнь
ГлавнаяЗдоровье от А до ЯСимптомы заболеванийСимптомы и синдромы → Синдром недостаточности дисахаридаз
14.05.2014
Текст подготовлен: Алена Кондратенко
Синдром недостаточности дисахаридаз

дисахаридаз

Определение понятия (что это?)

Причины

Механизмы возникновения и развития (Ппатогенез)

Клиническая картина (симптомы и синдромы)

Диагностика

Лечение

К каким докторам обращаться

Источники

 

 

Определение понятия

Синдром недостаточности дисахаридаз (лактозы, мальтозы, изомальтозы, сахарозы, тригалозы и др.) - снижение активности или отсутствие одного или нескольких дисахаридаз врожденного или приобретенного характера, которое приводит к нарушению переваривания и всасывания дисахаридов.

Чаще встречается лактозная недостаточность.

В европейской расе встречается в 5-15%, чаще на фоне заболеваний кишечника - хронического энтерита, болезни Крона, неспецифичного язвенного колита, приема антибактериальных препаратов и пероральных контрацептивов и др.

Вернуться к содержанию

 

 

Причины заболевания

Лактозная недостаточность - наиболее частая форма дисахаридазной недостаточности, которая проявляется синдромом интолерантности, непереносимости молока.

Причиной первичной лактозной недостаточности является дефицит лактозы, который передается по аутосомно-рецессивному типу. Вторичная лактозная недостаточность развивается в результате диффузных повреждений слизистой тонкой кишки при хронических энтеритах, дисбактериозе тонкой кишки, болезнях Уипла, Крона, язвенном колите, гастродуоденитах, у больных алкоголизмом.

Согласно МКБ Х пересмотра это заболевание относится к рубрике Е 73 – Непереносимость лактозы, которая делится на:

  • Врожденная недостаточность лактозы

  • Вторичная недостаточность лактозы

  • Другие виды непереносимости лактозы

  • Непереносимость лактозы, не уточненная

Вернуться к содержанию

 

 

Механизмы возникновения и развития заболевания (патогенез)

Врожденную гиполактазию пробуют объяснить мутацией структурного гена, ответственного за синтез лактозы, вследствие этого данный фермент вообще не синтезируется, образуется в неактивной форме. При гиполактазии взрослых имеет место мутация генов операторов и регуляторов, контролирующих функции структурных генов. В результате чего образуется нормальный по структуре энзим, но этот процесс проходит очень медленно.

Вернуться к содержанию

 

 

Клиническая картина заболевания (симптомы и синдромы)

На данный момент выделяют три формы лактозной недостаточности:

1. Наследственная врожденная лактозная недостаточность у новорожденных (ранний тип):

а) доброкачественная форма, не проявляется лактозурией (типа Холцел);

б) злокачественная форма с лактозурией (типа Дюранд).

2. Врожденная лактозная недостаточность у взрослых (тип с замедленным началом).

3. Вторичная лактозная недостаточность.

Боль в животе спастического характера, выраженный метеоризм, диарея (водянистые поносы через 0,5 -3 часа после употребления непереносимого дисахарида), полифекалия.

Клинические симптомы

Орган, система

Симптом или признак

Патофизиологическая основа

Пищеварительные пути

Диарея

 

Стеаторея

 

Метеоризм

 

Абдоминальная боль, анорексия, тошнота

Нарушение абсорбции або увеличение секреции воды

Нарушение полостного гидролиза жиров

 

Бактериальная ферментация вуглеводов, которые не абсорбованны

Накопление в просвете кишки пищевых веществ, которые не всосались, газов, нарушение моторики

Желчевыводящие пути

ЖКБ (желчекаменная болезнь)

Нарушение энтеро-гепатической циркуляции желчных кислот

Метаболические нарушения

Белково-енергетическая недостаточность

Нарушение водно-електролитного обмена

Признаки гиповитаминоза

Мальдигестия, мальабсорбция, мальассимиляция

 

Внутри- и внеклеточный дефицит воды и электролитов

Уменьшение ассимиляции жирорастворимых витаминов вследствие нарушения образования смешанных мицел

Система кровеобразования

Анемия

 

Геморагические симптомы

Нарушение всасывания железа, витамина В12, фолиевой кислоты

Нарушения всасывания витамина К с гипотромбинемией

Костно-мышечная система

Боль в костях, парестезии, остеопороз

Нарушение всасывания кальция, магния, витамина Д

Почки

МКБ (мочекаменная болезнь)

Оксалатурия

Эндокринные органы

Гипоталамо-гипофизарная недостаточность, гипофункция щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез

Нарушение всасывания основных нутриентов.

Вернуться к содержанию

 

 

Диагностика заболевания

Клинические симптомы появляются после употребления молока или других дисахаридов.

Копрологическое исследования - кислые испражнения - рН меньше 6,0.

Морфологическое исследование - в биоптате тонкой кишки гистохимическим методом подтверждают низкую активность или отсутствие лактозы.

Для диагностики лактозной недостаточности имеет значение анамнез (указание на непереносимость молока и молочных продуктов в детстве). Появление поносов после нагрузки лактозой или молоком с параллельным исследованием фекалий – pH, уровня лактозы, молочной кислоты в кале.

Тест на толерантность к лактозе (повышение содержания сахара в крови на 1,1 ммоль / л и более при нагрузке лактозой, в дозе 5 г/м2 у детей и 50 г у взрослых в сочетании с характерными симптомами.

Определение уровня водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой (уровень водорода выше 20 пг / мл считается достоверным критерием лактозной недостаточности).

Исчезновение симптомов лактозной недостаточности после исключения из рациона молока и молочных продуктов.

Рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта после добавления к бариевой смеси дисахаридов.

Определение активности дисахаридаз в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки и в смывах, а также перфузата надэпителиального слизистого слоя тонкой кишки.

Вернуться к содержанию

 

 

Лечение заболевания

Безмолочная диета.

При наличии синдрома мальабсорбции проводят заместительную и корректирующую терапию.

Консервативное лечение

1. Базисная диета - повышенное содержание животного белка (130-135 г), некоторых витаминов и минеральных веществ, нормальное содержание жира и углеводов. Исключаются вещества, содержащие грубую клетчатку.

2. Элиментная диета - смеси сбалансированых по химическому составу и хорошо растворимых, без баластных веществ, с элеминацией непереносимых веществ, содержат среднецепочечные триглицериды (Нутризан, Изокал, Филотакт, Оволакт).

3. Синтетические диеты - смеси, состоящие из аминокислот, ненасыщенных жирных кислот, не антигенных полимеров глюкозы с низкой осмолярностью (энпиты, Инпитан, Оволакт)

4. Медикаментозная терапия:

- Инфузионная терапия, направленная на компенсацию белковой недостаточности (солевые растворы, раствор аминокислот, альбумин, плазма свежезамороженная; коррекция водно-электролитных нарушений - солевые растворы, глюкоза, аспаркам, панангин, глюконат кальция; коррекция гиповитаминоза и анемии - препараты железа, витамины гр В, аскорбиновая кислота, никотиновая кислота, Эссенциале);

- Коррекция гемостаза - плазма свежезамороженная, дицинон, викасол и др.;

- Иммуностимулирующая терапия - тактивин, тимоген, имунал;

- Улучшение процессов пищеварения и всасывания - полиферментных препараты, для курирования выраженного метеоризма (эспумизан, метеоспазмил);

- Нормализация моторики - спазмолитики или прокинетики.

В случае мальабсорбции, при развитии которой преобладает усиленная моторика, назначают лоперамид (имодиум). Хороший антидиарейный эффект дает сандостатин.

- Энтеросорбенты - полифекан, смекта, энтеросгель, секвестранты желчных кислот (холестирамин).

Вернуться к содержанию

 

 

К каким врачам обращаться  

Педиатр

Неонатолог

Гастроэнтеролог

Вернуться к содержанию

 

 

Использованная литература

1. В.Г.Передерій, С.М.Ткач. Клінічні лекції з внутрішніх хвороб в 2-х томах. Київ, Манускрипт, 1998.

2. Хворостинка В.Н,. Яблучанский Н.И, Панчук С.Н, Пасиешвили Л.М.. Терапевтическая гастроэтерология. Харьков, Основа, 1999, 368 с.

3. Дегтярева И.И.Заболевания органов пищеварения.- К.: Демос, 2000,- 412 с

4. Ш.М.Ганджа, В.М.Коваленко, Н.М.Шуба та ін. Внутрішні хвороби. К.: Здоров”я,  2002. – 992 с.

5. Н.І.Швець, А.В.Підаєв, Т.М.Бенца та ін. Еталони практичних навиків з терапії. Київ, Главмеддрук, 2005, 540 с.

6. Н.И.Швец, А.В.Пидаев, Т.М.Бенца и др. Неотложные состояния в клинике внутренней медицины. Киев, 2006. – 752 стр.

7. Остапенко В.Г., Жмудиков Ф.М. Острые заболевания живота. – М: Беларусь, 1993. – 432 с.

8. Конден Р., Найхус Р. Клиническая хирургия, пер. с англ. – М., Практика, 1998. – 716 c.

9. Малая Л.Т., Хворостинка В.Н. Терапия: Рук-во для студентов и врачей-интернов.- Х.: Факт, 2001.- 1032 с.

10. Хворостінка В.М., Моїсеєнко Т.А., Журавльова Л.В. Факультетська терапія: Підручник-Х.:Факт, 2000,-888 с.

11. Захворювання органів травлення : Навчальний посібник у схемах і таблицях /За ред. В.М. Хворостінки.- Х.: Факт, 2001.-239 с.

12. Малая Л.Т., Хворостинка В.Н. Терапия. Заболевания органов діхания. Заболевания органов пищеварения. Заболевания почек. Иммунология. Аллергические заболевания. Системніе заболевания соединительной ткани. Заболевания системі крови: Руководство для врачей-интернов и студентов. – 2-е изд. , испр. и доп. –Харьков: Фолио, 2005.-879 с.

13. http://www.br.com.ua

Вернуться к содержанию

 





Вверх